Malattia di Minkowski-Chauffard: sintomi, trattamento

La malattia di Minkowski-Chauffard (sferocitosi ereditaria) unisce un gruppo di condizioni patologiche geneticamente determinate, le cui manifestazioni sono l'anemia emolitica con una milza ingrossata e la presenza di forme sferiche nel sangue. Tutte queste malattie hanno praticamente lo stesso quadro clinico, ma differiscono l'una dall'altra nella natura dei cambiamenti nella struttura molecolare delle proteine ​​di membrana degli eritrociti. Questa patologia è diffusa in Europa. La frequenza della sua comparsa è 1: 2500.

sintomi

I primi segni della malattia possono essere rilevati sia nell'infanzia che negli adulti. La gravità dei sintomi dell'anemia dipende dalla gravità del processo patologico:

  • In alcuni individui, questa patologia ha un decorso asintomatico ed è un reperto casuale durante l'esame.
  • Per gli altri, fa il suo debutto nella prima infanzia e corre duro.

Le principali caratteristiche cliniche della sferocitosi ereditaria sono:

  • pallore e giallo della pelle;
  • sclera itterica;
  • anemia (per qualche tempo potrebbe non essere rilevata, poiché è compensata dal lavoro potenziato del midollo osseo);
  • crisi aplastiche ed emolitiche;
  • la formazione di pietre nei dotti biliari;
  • milza ingrossata;
  • ritardo dello sviluppo e tassi di crescita nei bambini;
  • cambiamenti trofici delle gambe;
  • diminuzione della tolleranza alle attività fisiche.

Spesso la malattia di Minkowski-Chauffard è accompagnata da anomalie dello scheletro:

  • giperdaktiliya;
  • deformazione del cranio della torre;
  • cielo alto e solido sul tipo di gotico;
  • cambiando la posizione dei denti.

Le crisi emolitiche nei pazienti possono verificarsi con frequenza variabile. In alcuni, non appaiono per tutta la vita, mentre altri sono registrati più volte all'anno. L'emolisi può essere provocata da:

  • processi infettivi acuti;
  • esperienze forti;
  • sovraccarico fisico;
  • ipotermia.

Tali crisi assomigliano a un'immagine di una natura infettiva di epatite e si manifestano:

  • alta temperatura corporea;
  • ittero;
  • nausea, vomito;
  • dolore addominale;
  • debolezza generale.

Le crisi aplastiche si sviluppano quando sono infettate dal parvovirus B19. Provoca eritema infettivo nei bambini piccoli e si manifesta con febbre, eruzione cutanea, artralgia nei bambini più grandi e negli adulti.Questo virus infetta gli eritroblasti e causa la loro morte entro 8-10 giorni.

  • In una persona sana con una normale durata di vita dei globuli rossi (circa 120 giorni), una tale infezione porta ad una diminuzione appena percettibile del livello di emoglobina.
  • Nei pazienti con sferocitosi ereditaria, gli eritrociti vivono solo 12-14 giorni e l'arresto temporaneo dell'eritropoiesi porta a grave anemia.

trattamento

L'unico trattamento efficace per i pazienti con sferocitosi ereditaria è la splenectomia. Tuttavia, non è per tutti i pazienti:

  • Non è consigliabile rimuovere la milza in pazienti con anemia compensata e emolisi non espressa.
  • Non è auspicabile condurre la splenectomia a bambini sotto i 10 anni a causa dell'alto rischio di complicanze infettive.

Quindi, per questo tipo di intervento chirurgico ci sono alcune indicazioni:

  • frequenti crisi emolitiche;
  • anemia grave;
  • iperbilirubinemia significativa;
  • dimensioni significative della milza;
  • ritardo del bambino in fase di sviluppo.

Inoltre, la splenectomia in combinazione con colecistectomia viene eseguita per la colelitiasi.

Dopo la chirurgia, nella maggior parte dei pazienti la condizione generale migliora, l'ittero scompare, il livello di eritrociti e l'emoglobina tornano alla normalità. Tuttavia, sono possibili anche complicazioni:

  • Tali persone aumentano il rischio di infezioni e producono peggio di anticorpi contro lo pneumococco. Pertanto, prima dell'operazione, viene eseguita la vaccinazione contro questo agente patogeno e dopo di essa vengono prescritti antibiotici ad ampio spettro.
  • Un altro evento avverso dopo la rimozione della milza può essere un aumento della conta piastrinica nel sangue e un alto rischio di trombosi. Per la prevenzione di quest'ultimo nel periodo postoperatorio, i pazienti sono invitati a prendere disaggregati.

Nelle crisi aplastiche, sono indicate le trasfusioni di globuli rossi.

Quale dottore contattare

I pazienti con malattia di Minkowski-Chauffard sono osservati da un ematologo. Inoltre, potrebbe essere necessario consultare un epatologo e un chirurgo.

La malattia di Minkowski-Chauffard può ridurre significativamente la qualità della vita dei pazienti. Solo una diagnosi precoce e un trattamento corretto possono eliminare sintomi spiacevoli e migliorare la prognosi per la vita e la salute.

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