Emocromatosi: sintomi, diagnosi e trattamento

L'emocromatosi ereditaria è un gruppo di malattie con una violazione geneticamente determinata del metabolismo del ferro nel corpo e il suo accumulo in vari organi e tessuti. La base di questa patologia è una mutazione genetica, che porta ad un aumentato assorbimento del ferro nel tratto gastrointestinale. La prevalenza dell'emocromatosi è elevata in Europa settentrionale, Australia, Africa e America. La frequenza media della sua comparsa è 1,5-3: 1000 abitanti.

Ci sono anche malattie acquisite causate da sovraccarico di ferro, che hanno un quadro clinico simile con l'emocromatosi, ma si basano su altri meccanismi di sviluppo. In questo caso, un eccesso di ferro può essere associato a trasfusioni di sangue permanenti, emodialisi cronica, terapia errata con preparati di ferro. A differenza dell'emocromatosi ereditaria, queste condizioni sono chiamate emosiderosi, che ne indica la causa (patologia di base).

Quadro clinico

La gravità dei sintomi clinici dell'emocromatosi è strettamente correlata al livello di ferro nel corpo. La malattia viene in genere rilevata dopo i 40 anni di età, in rari casi prima.

I sintomi caratteristici dell'emocromatosi sono:

  • lesione delle articolazioni per il tipo di artrosi (metacarpo-falangea, ginocchio, anca, gomito) - dolore, gonfiore, rigidità;
  • attacchi di dolore addominale di diversa localizzazione;
  • iperpigmentazione della pelle (marrone giallastro o tinta bronzea, particolarmente evidente nelle aree ascellari, inguinali);
  • disturbi del ritmo cardiaco (causati da danni al muscolo cardiaco);
  • segni di insufficienza cardiaca congestizia (edema, mancanza di respiro durante l'esercizio e quindi a riposo);
  • fegato e milza ingrossati;
  • disturbi endocrini (diabete mellito, diminuzione della funzione sessuale, ipotiroidismo);
  • debolezza, stanchezza.

Nelle fasi successive, tali pazienti possono sviluppare segni di cirrosi. In rari casi, sullo sfondo di questo, si sviluppa il carcinoma epatico primario.

I pazienti con emocromatosi hanno una maggiore suscettibilità alle malattie infettive a causa di una diminuzione della resistenza complessiva. Inoltre, i microrganismi, che sono molto raramente patogeni per una persona sana, causano malattie.

In giovane età, così come tra i portatori del gene patologico, i reclami possono essere insignificanti o parimancano

trattamento

Attualmente, i seguenti metodi sono usati per il trattamento dell'emocromatosi.

  1. Bleed:
  • il principale metodo di trattamento;
  • comporta la rimozione di 500 ml di sangue a settimana, con scarsa tolleranza - 250 ml;
  • dopo aver raggiunto i valori obiettivo del livello di ferritina (20-50 g / nl), il salasso è eseguito meno frequentemente - ogni 2-4 mesi negli uomini e ogni 3-6 mesi nelle donne.
  1. Emocorrezione extracorporea del ferro in eccesso mediante plasmaferesi (ha un effetto di risparmio sul corpo ed è un'alternativa al sanguinamento terapeutico).
  2. Nomina di farmaci che legano il ferro e lo espellono nelle urine (il metodo è usato meno frequentemente, poiché ha meno efficacia ed effetti collaterali).

A tali pazienti può essere prescritta una dieta con una limitazione nel consumo di alimenti ricchi di ferro. Non è raccomandata la somministrazione parenterale di acido ascorbico (migliora l'assorbimento del ferro) e l'uso di bevande alcoliche.

prospettiva

La prognosi dell'emocromatosi dipende dalla tempestività della diagnosi e dall'avvio del trattamento. La diagnosi precoce della malattia può impedire lo sviluppo di:

  • diabete mellito
  • cirrosi epatica,
  • danni al cuore.

Quale dottore contattare

L'ematologo è solitamente coinvolto nel trattamento di pazienti con emocromatosi. I pazienti con questa rara malattia ereditaria ricevono anche consulenza in grandi centri medici. Inoltre, viene prescritto un trattamento a seconda degli organi di un cardiologo, reumatologo, epatologo, endocrinologo e altri specialisti.

Video su emocromatosi nel programma "Live is great!" con Elena Malysheva (vedi da 31:35 min.):

Guarda il video: Emocromatosi ereditaria o secondaria: come si manifesta e le cure efficaci

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