Talassemia: che malattia, come manifestarsi, cosa trattare

La talassemia è un gruppo di malattie geneticamente determinate che sono caratterizzate da una violazione della sintesi di una o più catene globiniche in una molecola di emoglobina. Questa malattia è uno dei tipi più comuni di anomalie congenite. È più comune tra le persone che vivono nel Mediterraneo, i residenti nel Vicino e Medio Oriente, nel Sud-Est asiatico e tra gli afro-americani. I casi di malattia sono registrati in Russia sul territorio della regione del Volga, tra i Tartari e i Baschiri.

Quanto manifesto

La talassemia è caratterizzata da una vasta gamma di cambiamenti patologici - da sottili disturbi nella struttura dei globuli rossi alle più gravi condizioni di pericolo di vita. La gravità dei sintomi clinici dipende direttamente dal numero di geni danneggiati che codificano la sintesi delle catene globiniche. In relazione a questo, è consuetudine individuare:

  • alfa-talassemia;
  • p-talassemia.

A sua volta, l'α-talassemia può avere un diverso grado di difetto genetico e, di conseguenza, un diverso quadro clinico:

  • la cancellazione di uno dei quattro geni determina un trasporto asintomatico;
  • il danno a due geni causa una lieve anemia senza segni di emolisi;
  • la delezione di tre geni che codificano per la sintesi della catena α provoca anemia emolitica cronica (emoglobinopatia H);
  • la sconfitta di tutti e quattro i geni è incompatibile con la vita e causa la morte fetale del feto o la morte del bambino subito dopo la nascita.

Nella beta-talassemia come risultato di un mutamento nell'attività funzionale di un gene, la sintesi delle catene β è ridotta o del tutto assente:

  • una piccola forma della malattia non ha sintomi patologici;
  • intermedio - manifesta anemia emolitica moderata;
  • grande - caratterizzato da grave.

In quest'ultimo caso, la malattia viene rilevata dai primi giorni di vita. Questi bambini si sviluppano male fisicamente, hanno una bassa crescita e una ridotta formazione dello scheletro:

  • cranio a torre;
  • naso appiattito;
  • morso rotto;
  • restringimento delle fessure palpebrali.

I sintomi comuni a tutte le forme clinicamente avanzate di talassemia sono:

  • anemia cronica, che è accompagnata da ritardo della crescita e sviluppo;
  • colorazione caratteristica della pelle (pallore, giallo, aree di iperpigmentazione);
  • iperplasia dell'ematopoiesi del midollo osseo con formazione di focolai di eritropoiesi al di fuori del midollo osseo (nella milza, nel fegato);
  • tendenza alla frattura dovuta all'espansione delle cavità del midollo osseo e all'assottigliamento degli strati corticali delle ossa;
  • deformazione dello scheletro osseo principalmente a causa di cambiamenti nella forma e nella struttura delle ossa piatte;
  • la presenza di focolai di emopoiesi mieloide nei tessuti molli, zone paravertebrali con possibile compressione del midollo spinale;
  • fegato e milza ingrossati;
  • sindrome da sovraccarico di ferro ed emosiderosi di organi interni (cuore, fegato);
  • segni di emolisi cronica (calcoli di bilirubina nel tratto biliare).

Questi pazienti hanno un aumentato rischio di sviluppare:

  • malattie cardiovascolari;
  • malattie polmonari diffuse;
  • disturbi endocrini e diabete;
  • immunodeficienza e altri.

Come trattare

Molti pazienti con talassemia necessitano di trasfusioni di sangue regolari.

Le tattiche di gestione del paziente dipendono da:

  • tipo di talassemia;
  • la gravità delle manifestazioni cliniche;
  • livelli di emoglobina nel sangue.

I pazienti con talassemia di piccole dimensioni non hanno bisogno di un trattamento speciale. Tuttavia, la diagnosi corretta li salverà da un trattamento errato, spesso dannoso per la salute.

Il trattamento della talassemia clinicamente significativa comprende le seguenti attività:

  • correzione dell'emoglobina e dei globuli rossi mediante ripetute trasfusioni di sangue (mensilmente, mantenendo la concentrazione di emoglobina nell'intervallo 90-100 g / l);
  • prevenzione di emosiderosi di organi interni - la nomina di chelators di ferro (Desferal, Exijat);
  • rimozione della milza (può essere utilizzata nei bambini di età superiore ai 6 anni e negli adulti con marcato ipersplenismo e aumento della dipendenza da trasfusione);
  • trapianto di midollo osseo (eseguito all'età di 16 anni per i pazienti con anemia grave);
  • terapia ormonale sostitutiva (sesso, ormoni tiroidei, somatotropina).

prevenzione

  • Si sta conducendo una consulenza genetica per prevenire il rischio di avere bambini con talassemia. Questo è particolarmente vero per le famiglie con un determinato grado di gravità di questa patologia.
  • Attualmente, la diagnosi prenatale con metodi non invasivi consente l'identificazione della maggior parte delle mutazioni talassemiche.
  • Se il paziente ha già talassemia, è importante iniziare subito il trattamento. Ciò ridurrà al minimo il rischio di sviluppare complicanze e deformità ossee in un bambino.

Quale dottore contattare

L'ematologo osserva i pazienti con talassemia. Se necessario, le consultazioni sono nominate da un endocrinologo, un cardiologo, un neurologo, un immunologo, così come una consulenza genetica medica.

prospettiva

La prognosi di questa patologia dipende dal grado di violazione della sintesi delle catene di globina e dalla gravità della malattia. Le piccole forme della malattia hanno una prognosi favorevole. Nella talassemia grave, l'aspettativa di vita e la sua qualità dipendono dall'adeguatezza e dalla tempestività della terapia in corso, nonché dalla prevenzione dell'emosiderosi.

Tra le cause di mortalità, dovrebbero essere evidenziate le complicanze della genesi infettiva e l'emosiderosi cardiaca con gravi aritmie.

Video sulla talassemia nel programma "Live is great!" con Elena Malysheva:

Guarda il video: Leucodistrofia metacromatica

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