Ermafroditismo nell'uomo: cause, sintomi, trattamento

Il termine "sindrome di ermafroditismo" si riferisce a un gruppo di disturbi della differenziazione sessuale, che accompagnava molte malattie congenite e manifestava sintomi piuttosto diversi. I pazienti affetti da questa patologia, hanno segni di uomini e donne.

Di seguito parleremo del perché si manifesta l'ermafroditismo, di quali manifestazioni cliniche può essere accompagnato, e anche di familiarizzare il lettore con i principi di diagnosi e trattamento di questa patologia.

Assegna un falso ermafroditismo, quando la struttura dei genitali non corrisponde al sesso delle ghiandole sessuali (gonadi). Il sesso genetico è determinato dall'appartenenza delle gonadi e viene chiamato rispettivamente pseudoermafroditismo maschile o femminile. Se una persona determina contemporaneamente gli elementi sia del testicolo che dell'ovaia, questa condizione è chiamata vero ermafroditismo.

Nella struttura della patologia urologica e ginecologica, l'ermafroditismo è registrato nel 2-6% dei pazienti. Le statistiche ufficiali su questa patologia sono assenti oggi, ma si ritiene tacitamente che l'ermafroditismo sia più comune di quanto non sia registrato dai medici.Tali pazienti sono spesso nascosti sotto altre diagnosi ("disgenesia gonadica", "sindrome adrenogenitale" e altri), e ricevono anche una terapia in reparti psichiatrici, perché i loro disturbi sessuali sono erroneamente considerati dai medici come malattie dei centri sessuali del cervello.

classificazione

A seconda del meccanismo di sviluppo di ermafroditismo, si distinguono due forme principali di esso: differenziazione alterata dei genitali (genitali) e alterazione alterata delle ghiandole sessuali, o gonadi.

Esistono 2 tipi di violazione della differenziazione genitale:

  1. Ermafroditismo femminile (aspetto parziale delle caratteristiche sessuali maschili, un insieme di cromosomi allo stesso tempo 46 XX):
    • disfunzione congenita della corteccia surrenale;
    • virilizzazione fetale del feto sotto l'influenza di fattori dall'esterno (se la madre soffre di un tumore che produce ormoni sessuali maschili - androgeni o assume droghe che hanno attività androgena).
  2. Ermafroditismo maschile (formazione delle caratteristiche sessuali maschili, formazione inadeguata, il cariotipo si presenta così: 46 XY):
    • sindrome da femminilizzazione testicolare (i tessuti sono fortemente insensibili agli androgeni, il che fa sembrare una donna, nonostante il genotipo maschile, il che significa che una persona appartiene a questo genere);
    • mancanza di enzima 5-alfa reduttasi;
    • insufficiente sintesi di testosterone.

Le violazioni della differenziazione delle ghiandole sessuali sono rappresentate dalle seguenti forme di patologia:

  • sindrome della gonade bisessuale o vero ermafroditismo (la stessa persona combina le ghiandole sessuali maschili e femminili);
  • Sindrome di Turner;
  • pura agenesia gonadica (assenza completa delle gonadi del paziente, genitali femminili, sottosviluppo, caratteristiche sessuali secondarie non rilevate);
  • disgenesia (compromissione dello sviluppo intrauterino) dei testicoli.

Meccanismo di sviluppo di cause e patologie

Fattori ereditari e fattori che la influenzano dall'esterno possono disturbare il normale sviluppo degli organi genitali del feto.

Le cause della diabriogenesi, di norma, sono:

  • mutazioni geniche negli autosomi (cromosomi non sessuali);
  • patologia nel campo dei cromosomi sessuali, sia quantitativi che qualitativi;
  • fattori esterni che influenzano il feto attraverso la madre per un certo periodo di sviluppo (il periodo critico in questa situazione è di 8 settimane): tumori nel corpo materno, che producono ormoni sessuali maschili, assunzione di droghe con attività androgenica, esposizione a radiazioni radioattive, vari tipi di intossicazione .

Ciascuno di questi fattori può influenzare qualsiasi stadio della formazione di genere, a seguito del quale si sviluppa un particolare insieme di disturbi caratteristici dell'ermafroditismo.

sintomi

Considerare ciascuna delle forme di ermafroditismo in modo più dettagliato.

Pseudo-ermafroditismo femminile

Questa patologia è associata a un difetto nell'enzima 21- o 11-idrossilasi. Ereditato da tipo autosomico recessivo (cioè, non correlato al genere). L'insieme dei cromosomi in pazienti di sesso femminile è 46 XX, anche le ghiandole genitali femminili (ovaie) sono formate correttamente. I genitali esterni hanno segni sia maschili che femminili. La gravità di questi disturbi dipende dalla gravità della mutazione e varia da lieve ipertrofia (aumento delle dimensioni) del clitoride alla formazione di genitali esterni, quasi simile al maschio.

Inoltre, la malattia è accompagnata da disturbi pronunciati nel livello di elettroliti nel sangue, che sono associati alla carenza dell'ormone aldosterone. Inoltre, il paziente può essere rilevato ipertensione sintomatica, la cui causa è un aumento del volume del sangue e alti livelli di sodio nel sangue, causati dalla mancanza dell'enzima 11-idrossilasi.

Pseudo-ermafroditismo maschile

Di regola, si manifesta con la sindrome da insensibilità agli androgeni. La natura dell'eredità X-linked.

A causa della mutazione del gene del recettore degli androgeni, la sindrome di femminilizzazione testicolare può svilupparsi. È accompagnato dall'insensibilità dei tessuti maschili agli ormoni sessuali maschili (androgeni) e, al contrario, dalla loro buona sensibilità agli ormoni femminili (estrogeni). Questa patologia è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:

  • un insieme di cromosomi 46 XY, ma sembra malato come una donna;
  • aplasia (assenza) della vagina;
  • insufficiente crescita dei capelli per un uomo o la completa assenza di quest'ultimo;
  • sviluppo delle donne delle ghiandole mammarie;
  • amenorrea primaria (anche se i genitali e sviluppati dal tipo femminile, ma le mestruazioni sono assenti);
  • assenza dell'utero.

Nei pazienti con questa patologia, le ghiandole riproduttive maschili (testicoli) sono formate correttamente, ma non si trovano nello scroto (è assente), ma nei canali inguinali, nella regione delle grandi labbra, nella cavità addominale.

A seconda di quanto insensibili i tessuti del corpo agli androgeni, si isolano forme complete e incomplete di femminilità testicolare.C'è una varietà di questa patologia, in cui i genitali esterni del paziente sembrano quasi normali, hanno un'apparenza vicina a quelli degli uomini sani. Questa condizione è chiamata sindrome di Reifenstein.

Inoltre, il falso ermafroditismo maschile può essere una manifestazione dei disturbi della sintesi del testosterone che sono sorti a causa della mancanza di alcuni enzimi.

Violazioni della differenziazione delle ghiandole sessuali

Sindrome di pura genesi delle gonadi

Questa patologia sorge in connessione con le mutazioni puntiformi del cromosoma X o Y. I pazienti con crescita normale, caratteristiche sessuali secondarie sono sottosviluppati, si verificano infantilismo sessuale e amenorrea primaria (inizialmente le mestruazioni sono assenti).

I genitali esterni, di regola, hanno l'aspetto della femmina. Negli uomini, a volte sviluppano il tipo maschile.

Sindrome di Turner

Il motivo è una mutazione genetica - monosomia (completa o parziale) sul cromosoma X. Si riscontrano anche anomalie della struttura di questo cromosoma o varianti di mutazione del mosaico.

Come risultato di tale anomalia, i processi di differenziazione delle ghiandole sessuali e della funzione ovarica sono disturbati. C'è disgenesia delle gonadi su entrambi i lati,che sono rappresentati da strisce.

Anche i geni dei cromosomi non sessuali soffrono. I processi di crescita delle cellule somatiche e la loro differenziazione sono compromessi. Tali pazienti sono sempre stentati e presentano molte altre anomalie (ad esempio, collo corto, pieghe alari del collo, palato alto, difetti cardiaci, reni e altri).

Disgenesia testicolare (testicoli)

Ci sono 2 delle sue forme:

  • bilaterale (bilaterale) - i testicoli sono sottosviluppati su entrambi i lati, non producono normali spermatozoi; il cariotipo è 46 XY, tuttavia, vengono determinate le anomalie della struttura cromosomica X; i genitali interni sono sviluppati secondo il tipo femminile, quelli esterni possono avere segni sia maschili che femminili; i testicoli non producono testosterone, quindi il livello degli ormoni sessuali nel sangue del paziente viene drasticamente ridotto;
  • misto - le gonadi sono sviluppate in modo asimmetrico; da un lato, sono rappresentati da un normale testicolo con funzione riproduttiva preservata, dall'altro - da strekom; nell'adolescenza in alcuni pazienti si formano caratteristiche sessuali secondarie del tipo di maschio; nello studio del set cromosomico, di regola, vengono rilevate anomalie sotto forma di mosaicismo.

Vero ermafroditismo

Questa patologia è anche chiamata sindrome della gonade bisessuale. Questa è una malattia rara caratterizzata dalla presenza nella stessa persona degli elementi strutturali del testicolo e dell'ovaio. Possono essere formati separatamente l'uno dall'altro, ma in alcuni casi la cosiddetta ovotestis si trova nei pazienti - i tessuti di entrambe le ghiandole sessuali in un organo.

Una serie di cromosomi con vero ermafroditismo, di regola, è normale femmina, ma in alcuni casi - maschio. Si verifica anche il mosaicismo sul cromosoma sessuale.

La sintomatologia di questa patologia è piuttosto varia e dipende dall'attività del tessuto testicolare o ovarico. I genitali esterni sono rappresentati da elementi sia femminili che maschili.

Principi di diagnosi

Gli ultrasuoni ti permettono di valutare le condizioni delle ghiandole sessuali.

Il processo di diagnosi, come in altre situazioni cliniche, comprende 4 fasi:

  • raccolta di denunce, anamnesi (storia) della vita e malattia attuale;
  • esame oggettivo;
  • diagnostica di laboratorio;
  • diagnostica strumentale.

Soffermiamoci su ciascuno di essi in modo più dettagliato.

Reclami e anamnesi

Tra gli altri dati, in caso di sospetto di ermafroditismo, i seguenti punti sono di particolare importanza:

  • se il parente più prossimo del paziente soffre di disturbi simili;
  • il fatto di un'operazione per rimuovere un'ernia inguinale durante l'infanzia (questo e i punti precedenti costringeranno il medico a pensare alla sindrome da femminilizzazione testicolare);
  • caratteristiche e tassi di crescita nell'infanzia e nell'adolescenza (se il tasso di crescita nei primi anni di vita di un bambino era superiore a quello dei coetanei, e a 9-10 anni fermato o rallentato drasticamente, il medico dovrebbe pensare alla diagnosi di disfunzione della corteccia surrenale, che si è formata sullo sfondo di un aumento del livello di androgeni sangue, anche questa patologia può essere sospettata in un bambino con un inizio precoce di pelosità sessuale).

Esame obiettivo

Qui il punto più importante è valutare lo sviluppo sessuale del paziente e il suo fisico. Oltre all'infantilismo sessuale, la scoperta di displasia e anomalie minori nello sviluppo di altri organi e sistemi consente la diagnosi della Sindrome di Turner anche prima del cariotipo.

Se durante la palpazione dei testicoli maschili, sono determinati nel canale inguinale o nello spessore delle grandi labbra, allora si può sospettare uno pseudoermafroditismo maschile. Ancora più convincente il medico in questa diagnosi è la rilevazione dell'assenza dell'utero.

Diagnosi di laboratorio

Il metodo più informativo per diagnosticare questa patologia è il cariotipo - uno studio citogenetico dei cromosomi - il loro numero e struttura.

Inoltre, i pazienti con sospetto ermafroditismo sono determinati dalla concentrazione nel sangue degli ormoni luteinizzanti e follicolo-stimolanti, del testosterone e dell'estradiolo, più raramente di minerali e glucocorticoidi.

In situazioni diagnostiche difficili, eseguire un test con hCG.

Metodi di diagnostica strumentale

Al fine di valutare la condizione degli organi genitali, a un paziente viene prescritta un'ecografia degli organi pelvici e, in alcuni casi, una TC di quest'area.

Il più informativo è l'esame endoscopico degli organi genitali interni e la loro biopsia.

Principi di trattamento

L'obiettivo principale del trattamento per l'ermafroditismo è la chirurgia per correggere il sesso del paziente. Quest'ultimo sceglie il suo genere, in accordo con questa decisione i chirurghi eseguono la ricostruzione degli organi genitali esterni.

Anche in molte situazioni cliniche si consiglia a questi pazienti di eseguire la gonadectomia bilaterale - per rimuovere completamente le ghiandole sessuali (testicoli o ovaie).

Le pazienti di sesso femminile, se hanno ipogonadismo, sono prescritte terapia ormonale. Viene anche mostrato ai pazienti che hanno la resezione delle gonadi.In quest'ultimo caso, l'obiettivo di assumere ormoni è prevenire lo sviluppo della sindrome post-castrazione (deficit dell'ormone sessuale).

Quindi, ai pazienti possono essere prescritti questi farmaci:

  • estradiolo (uno dei suoi nomi commerciali è Proginova, ce ne sono altri);
  • KOKI (contraccettivi orali combinati) - Mersilon, Logest, Novinet, Yarin, Zhanin e altri;
  • farmaci per la terapia ormonale sostitutiva di disordini che insorgono dopo l'inizio della menopausa (Klimodien, femoston, ecc.);
  • analoghi sintetici di glucocorticoidi e mineralcorticoidi (a seconda di quale deficit di ormone si verifica in un particolare paziente); sono prescritti per la disfunzione surrenale, con conseguente disturbi sessuali;
  • per stimolare la crescita del paziente, alle persone che soffrono di sindrome di Turner vengono prescritti farmaci somatotropi ormonali (Norditropina e altri);
  • testosterone (omnadren, sustanon) - si raccomanda di usarlo per la terapia ormonale dei maschi.

I pazienti che soffrono di ermafroditismo, anche dopo l'intervento chirurgico devono essere sotto la supervisione di un endocrinologo.Inoltre, molti di loro vengono mostrati come consulenti di terapisti, sessuologi o psicologi.

conclusione

Il termine "ermafroditismo" significa bisessuale - per lo stesso uomo, sia gli uomini che le donne hanno caratteristiche sessuali per le stesse ragioni. Questa patologia è associata a anomalie congenite dello sviluppo degli organi genitali, nonché all'influenza di fattori esterni avversi sul feto attraverso la madre.

Esistono molte varietà di ermafroditismo, le cui manifestazioni cliniche variano ampiamente e dipendono dal tipo di malattia sottostante e dalla sua gravità.

Tra i metodi diagnostici di grande importanza è la determinazione del cariotipo, così come l'ecografia e la tomografia computerizzata degli organi pelvici.

Di norma, i pazienti necessitano di un trattamento chirurgico per regolare l'aspetto degli organi genitali esterni in accordo con il pavimento selezionato. La seconda direzione del trattamento è la terapia ormonale.

La prognosi per la vita in questi pazienti è favorevole nella maggior parte dei casi. Tuttavia, le ghiandole sessuali sviluppate in modo anomalo spesso malignano (i loro tessuti si trasformano in maligni e iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollabile), il che peggiora significativamente la prognosi.

Quale dottore contattare

Il sospetto di ermafroditismo di solito si verifica in un pediatra con osservazione costante del bambino, specialmente durante la pubertà. Il paziente deve essere monitorato da un endocrinologo. Si tengono anche le consultazioni di un urologo e un ginecologo. Assicurati di osservare la genetica.

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