Porfiria: di cosa si tratta, sintomi

La maggior parte delle porfirie si trova tra i residenti del nord Europa: 7-12 casi per 100.000 persone. Un portatore dei geni di questa malattia è 1 persona per 1000. Gli esperti notano che gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire di porfiria rispetto alle donne.

In questo articolo, vi presenteremo le varietà di porfiria, i loro sintomi e i principi generali di trattamento di queste malattie. Con queste informazioni, è possibile consultare un medico in tempo utile per trattare e prevenire lo sviluppo di gravi complicanze.

Sintomi e varietà

Nella maggior parte dei casi, le porfirie sono esacerbate o iniziano a manifestarsi per la prima volta nei mesi estivi o primaverili, perché è durante questi periodi dell'anno che l'attività solare aumenta, causando ipersensibilità ai raggi ultravioletti.

Porfiria tardiva della pelle (o urocroporphyria)

La porfiria tardiva della pelle è la forma più comune di porfiria epatica. Questa malattia è più comune negli adulti - residenti in città con industria chimica sviluppata, e il suo fattore ereditario non è stato ancora stabilito. Di regola, i primi sintomi iniziano a manifestarsi dopo 30 anni.Tra gli abitanti della Russia, questa malattia è spesso provocata dall'alcolismo cronico.

Le bolle attiniche o traumatiche compaiono sulla pelle del paziente e vi è un aumento del livello di uroporfirine nelle urine e coproporfirine nelle feci. Inoltre, ci sono vari disturbi nel funzionamento del fegato e si possono osservare le sue lesioni organiche.

Manifestazioni di dermatosi sono osservate in aree aperte del corpo che sono in contatto con i raggi ultravioletti. Il paziente può sviluppare pigmentazione, vesciche e aumento della sensibilità cutanea allo stress meccanico. Le eruzioni sotto forma di bolle hanno una forma rotonda o ovale, raggiungono un diametro di 15-20 cm e sono piene di essudato sieroso o giallastro. Di solito non sono inclini alla fusione, e intorno a loro sulla pelle ci sono segni di una reazione infiammatoria (gonfiore, arrossamento, dolore).

Dopo un'apertura che avanza rapidamente, ulcere superficiali ed erosione compaiono sul sito delle vescicole. E con la porfiria tardiva, in 1/3 dei pazienti c'è un sintomo positivo di Nikolsky: il distacco dell'epidermide sotto l'azione meccanica.

Dopo 10-15 giorni al posto di ulcere ed erosioni, appaiono iperpigmentazione e cambiamenti cicatriziali di tonalità rosa-blu.Oltre a questi sintomi, possono verificarsi anguille simili alla miliare (whiteheads, prosyanka).

Le pigmentazioni sul sito di ulcere ed erosioni possono avere un colore bruno rossastro, sporco grigio o bronzo. A volte ci sono ipopigmentazioni sul corpo dei pazienti come con vitiligine o punti acromici.

In alcuni microtraumi leggeri (ad esempio, quando si puliscono le mani con un asciugamano, ecc.), In alcuni pazienti possono verificarsi erosione o escoriazione. Quando si osserva porfiria una rapida crescita di ciglia e sopracciglia. Diventano di colore più scuro. E in caso di remissione della malattia, tutti questi sintomi regrediscono.

Con un lungo decorso della malattia, sulle mani o sulla parte superiore delle mani compaiono microcomponenti simili a milium. Il loro diametro può raggiungere i 2-3 cm, sono disposti in gruppi e hanno un colore biancastro. Sulle piastre ungueali compaiono aree di ipercheratosi, deformazione e distruzione, che portano alla completa perdita delle unghie.

La porfiria tardiva della pelle può presentarsi in due forme:

  • semplici (o benigni) - le vesciche che appaiono in estate scompaiono rapidamente, la pelle guarisce sotto di loro, le recidive della malattia si verificano solo una volta all'anno, e l'aspetto del paziente difficilmente cambia;
  • le vesciche e gli altri sintomi continuano a verificarsi fino all'autunno o all'inizio dell'inverno e nel sito di erosioni e ulcere appaiono cicatrici e cisti a forma di mili, le unghie cadono e spesso le lesioni cutanee si infettano.

Nell'8-9% dei casi di porfiria tardiva cutanea, i sintomi della dermatosi possono manifestarsi in forme atipiche:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • placca infiltrativa;
  • lupus eritematoso;
  • porfiria per tipo di cheilite.

La porfiria tardiva della pelle è accompagnata non solo da manifestazioni di dermatosi, ma anche da vari cambiamenti nel sistema cardiovascolare, nervoso e negli organi interni. I pazienti hanno i seguenti sintomi e malattie:

  • dolore al cuore;
  • aumento della frequenza cardiaca;
  • iper o ipotensione;
  • mal di testa;
  • dolore nella parte sinistra;
  • dilatazione dei vasi sanguigni negli occhi;
  • congiuntiviti;
  • pigmentazione del nervo ottico e sclera;
  • vesciche sulla cornea;
  • cambiamenti distrofici dell'occhio;
  • cirrosi di precisione e cirrosi epatica.

Porfiria eritropoietica congenita

Porfiria congenita appare nel periodo neonatale.

Questa forma congenita di porfiria è osservata in sorelle e fratelli della stessa generazione (i genitori non hanno sintomi della malattia). Viene trasmesso in modo autosomico recessivo.

Porfiria eritropoietica congenita può verificarsi nei neonati. Il bambino ha un'urina di colore rosso e segni di ipersensibilità ai raggi ultravioletti. Dopo alcuni mesi, si formano delle vescicole sulla pelle, che espongono l'erosione e le ulcere. Dopo la prescrizione di antibiotici, le lesioni cutanee sono cicatrici e la sclerosi rimane sul corpo. A volte il bambino perde completamente vista, capelli, unghie e contratture delle articolazioni si formano. Il paziente aumenta le dimensioni della milza.

Nei test di laboratorio hanno rivelato tali violazioni:

  • aumento dei livelli di bilirubina libera;
  • anemia emolitica con segni di emolisi intracellulare;
  • reticolocitosi;
  • espansione del germoglio eritro-normoblastico nel midollo osseo;
  • accorciando la durata della vita dei globuli rossi;
  • aumento dei livelli di coproporfirina e uroporphyrin.

La porfiria eritropoietica congenita porta alla disabilità e alla comparsa della morte nella prima infanzia.

Protoporfiria eritropoietica

Questa forma congenita di porfiria si sviluppa durante l'infanzia ed è ereditata in modo autosomico dominante.La sensibilità del bambino ai raggi ultravioletti aumenta, ma la malattia non è così grave come l'uroporfiria eritropoietica. Sul corpo del bambino, nella maggior parte dei casi, non rimane alcuna cicatrice.

Nei test di laboratorio hanno rivelato tali violazioni:

  • livelli aumentati di protoporfirina in plasma e, qualche volta, in erythrocytes;
  • i livelli di coproporfirina e uroporphyrin sono normali (nella maggior parte dei casi);
  • segni di anemia emolitica (in rari casi).

Coproporfiria eritropoietica

Questa forma congenita di porfiria è estremamente rara. È ereditato in maniera autosomica dominante e, con i suoi sintomi, è simile alla protoporfiria eritropoietica. L'ipersensibilità ai raggi ultravioletti in questa forma è lieve e il debutto della malattia può essere innescato dall'uso di barbiturici.

Nei test di laboratorio hanno rivelato tali violazioni:

  • aumento dei livelli di coproporfirina (30-80 volte superiore alla norma);
  • grandi quantità di coproporfirina nelle urine e nelle feci.

Porfiria intermittente acuta

Questa forma di porfiria epatica è ereditata come autosomica dominante ed è manifestata da gravi disturbi neurologici.La malattia si manifesta sotto forma di periodi di remissione e riacutizzazioni e può portare alla morte del paziente. Spesso le esacerbazioni possono essere provocate prendendo sulfonamidi, barbiturici, dipirone o l'inizio della gravidanza.

I principali sintomi della malattia sono i seguenti:

  • dolore addominale con diversa localizzazione;
  • urina rosa;
  • ipertensione arteriosa;
  • parestesia;
  • polinevrite;
  • psicosi;
  • cachessia;
  • coma.

La morte del paziente può essere causata dalla paralisi degli organi respiratori, dal coma o dall'esaurimento. I parenti del paziente possono sperimentare segni della malattia in test di laboratorio, ma le manifestazioni esterne della malattia sono completamente assenti.

La porfiria acuta intermittente è accompagnata da tali violazioni negli indici di ricerca di laboratorio:

  • aumento dei livelli di coproporfirina III e uroporphyrin I e II nelle urine;
  • porphobilinogen nelle urine (durante esacerbazione);
  • aumento dei livelli di sintetasi epatica e acido delta-aminolevulinico.

Coproporfiria ereditaria

Questa forma di porfiria epatica è ereditata in modo autosomico dominante ed è spesso asintomatica (latente).Per le sue caratteristiche, assomiglia a porfiria intermittente acuta.

Gli indicatori dei test di laboratorio hanno rivelato le seguenti violazioni:

  • aumento dei livelli di coproporfirina nelle urine e nelle feci;
  • aumento dei livelli di sintetasi epatica e acido delta-aminolevulinico.

Porfiria variegata

Questa forma di porfiria epatica è ereditata in modo autosomico dominante. Oltre alle manifestazioni di dermatosi, dolore addominale e disturbi nel funzionamento del sistema nervoso, il paziente ha disturbi mentali. Tutti questi sintomi potrebbero non apparire contemporaneamente.

Gli indicatori dei test di laboratorio hanno rivelato le seguenti violazioni:

  • un forte aumento di coproporfirina nelle feci;
  • la presenza di porfobilinogeno, X-porfirine e aminolevulina nelle urine.

Quale dottore contattare?

Quando compaiono segni di porfiria, il paziente ha bisogno di un consulto di dermatologo e genetica. Per diagnosticare la malattia e valutare lo stato di salute durante il trattamento, sono prescritti test di laboratorio e altri metodi di esame per identificare le anomalie nella funzione degli organi interni: ecografia epatica, ECG, Echo-KG, ecc.

Channel One, il programma "Live Healthy" con Elena Malysheva, sotto il titolo "About medicine" topic "Porfiria" (da 31:23 min.):

Guarda il video: Le porfirie e la difficoltà di diagnosi

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